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Die erste Sonne im Frühling, das Sonnenlicht am Morgen, nachmittags am Strand oder funkelnde Sunny-Strahlen im Pool. Zu solchen Bildern im Kopf gehören meistens auch Kinder, die das schöne Wetter für ausgiebiges Toben und Spielen nutzen.
Im Garten, auf dem Spielplatz, am Strand. An heißen Tagen achten die Eltern verstärkt darauf, dass die Kleinen gut eingecremt, auch viel im Schatten und mit einem Basecap oder Sonnenmütze gerüstet sind. Mehr braucht es zumeist nicht, damit helle Sonnentage zu einem schönen Erlebnis werden.
Nur wenige Menschen sind bundesweit von der Schattenspringerkrankheit betroffen
Ganz anders dagegen ergeht es der kleinen Charlotte, deren Eltern darauf achten müssen, dass ihr Kind nur im Schatten oder aber nach Sonnenuntergang frische Luft und Outdoor-Feeling genießt. Denn Charlotte ist eine von 400 Menschen deutschlandweit, die von Erythropoetische Protoporphyrie (Schattenspringerkrankheit) betroffen sind. Das ist eine Krankheit, bei der die Betroffenen kein blaues Sonnenlicht vertragen.
So erging es einst auch der Ehefrau von Altbundeskanzler Helmut Kohl, die tagsüber nur im abgedunkelten Haus und erst nach Sonnenuntergang an die frische Luft gehen konnte.
Ähnlich wird in einer aktuellen Medienmitteilung des Universitätsklinikums / Medizinische Fakultät Münster das Leben von Charlotte beschrieben, für die eigens eine spezielle Sonnencreme entwickelt wurde. In dem Statement heißt es:
“(…)Mit ihren vier Jahren ist Charlotte Hesseling einer von deutschlandweit rund 400 Menschen, die unter der Krankheit Erythropoetische Protoporphyrie, kurz EPP leiden. Bei dieser sehr seltenen Stoffwechselerkrankung vertragen die Betroffenen kein blaues Sonnenlicht. Die kleine Charlotte konnte deswegen nur im Schatten spielen oder den Sonnenuntergang abwarten. Um Menschen wie Charlotte zu helfen, hatte Prof. Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs Angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am UKM (Universitätsklinikum Münster), schon vor Jahren die Idee, man müsste einen speziellen Sonnenschutz entwickeln. In Zusammenarbeit mit der Firma Beiersdorf setzten die Forscher diesen Plan nun gemeinschaftlich in die Tat um.(…)”
In ihren wenigen Lebensjahren hat die Kleine im Zusammenhang mit Sonnenlicht und der Schattenspringerkrankheit schon eine schmerzhafte Leidenszeit erfahren müssen. So heißt es weiter:
“(…)Als Marquardt den ersten Anruf von Charlottes Vater Johannes Hesseling bekam, war das Mädchen gut ein Jahr alt. „Als ich mir dieses Bild von ihr mit Kulleraugen und der verbrannten Nase angesehen habe, war mir eigentlich schon klar, was das sein würde“, sagt Marquardt rückblickend. „Bei EPP führt der blaue Anteil des Sonnenlichts zu inneren Verbrennungen der Haut. Die muss man nicht immer unbedingt sehen, doch sie machen schreckliche Schmerzen.“ Eine Blutprobe brachte den Nachweis: Charlotte litt tatsächlich unter der landläufig als „Schattenspringerkrankheit“ bekannten, seltenen Stoffwechselerkrankung. Weil der Medizin keine wirklichen Therapieoptionen gegen EPP zur Verfügung stehen, fragte Marquardt Charlottes Vater, ob er nicht jemanden kenne, der ein kosmetisches Sonnenschutzprodukt speziell gegen das blaue Licht entwickeln könne.(..)”
Den Experten gelang das Ansinnen.
Kosmetisches Spezialprodukt für das Kind mit der Schattenspringerkrankheit
Und es wurde eine kosmetische Sonnencreme für Charlotte mit ihrer Schattenspringerkrankheit entwickelt:
“(…)So kam der Kontakt zu Dr. Ludger Kolbe, leitender Wissenschaftler der Abteilung Photobiologie bei der Firma Beiersdorf, zustande. „Uns war sofort klar, dass wir eine Creme entwickeln mussten, die anders wirkt als herkömmlicher Sonnenschutz. Bei EPP ist nicht nur UV-Schutz nötig, sondern zusätzlich noch ein guter Filter für den Blaulichtbereich“, so Kolbe. Schnell fand die Entwicklungsabteilung bei Beiersdorf eine entsprechende Formel, die sie in verschiedene Prototypen einer speziellen kosmetischen Sonnencreme für Charlotte einbauten. Das Ergebnis ist für Charlottes Eltern wirklich ein Segen. Sie können mit ihren drei Kindern nun wieder einigermaßen unbeschwert in den Urlaub fahren und Charlotte kann über einen begrenzten Zeitraum draußen spielen. „Jede Minute, die Charlotte nun in der Sonne bleiben kann, ist für uns Gold wert“, bedankt sich Johannes Hesseling bei den beiden Forschern Marquardt und Kolbe.(…)”
Solche Meldungen zeigen, was die Wissenschaftlicher hierzulande zu leisten imstande sind. Und das Thema fokussiert einmal mehr auf die Tatsache, dass Menschen mit sehr seltenen Krankheiten schlichtweg “Waisen der Medizin” sind und sich die Forschung beziehungsweise Entwicklung entsprechender Therapien respektive Medikamente in diesem Zusammenhang oft nicht lohnt.
Bitter für Betroffene seltener Krankheiten: Forschung und Entwicklung lohnen sich nicht
Ein Umstand, der für Betroffene mehr als hart ist und auf den medial und öffentlich wieder und wieder aufmerksam gemacht wird (und aufmerksam gemacht werden muss!).
In einem Artikel des Portals pharma-fakten.de heißt es dazu im Juli 2022:
“(…)Trotz der großen Erfolge, die dazu beitragen, dass viele Menschen mit seltenen Erkrankungen am medizinischen Fortschritt teilhaben können, gilt das noch immer für 98 Prozent der „rare diseases“ nicht. Es gibt also noch viel zu tun für diejenigen, denen meist aufgrund einer genetischen Anomalie ein Leben in Gesundheit verwehrt bleibt.(…)”
Hinter den genannten 98 Prozent stecken unglaublich viele Menschen, die das Schicksal einer extrem seltenen Krankheit teilen. Und für die es keine adäquate Teilhabe an dem erwähnten medizinischen Fortschritt – der ja nicht von der Hand zu weisen ist – gibt.
Am Ende bleibt nur die Hoffnung
Betroffenen und Angehörigen bleibt somit nur die Hoffnung. Auf eine umfangreichere Forschung, auf Zufallsfunde in der Medizin oder aber auf engagierte Wissenschaftler, wie die, die das Sonnenschutzmittel für Charlotte entwickelt haben.
Quelle: lifepr.de / Pressemitteilung von Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Münster
Bild (Symbolbild): pixabay.com / ottawagraphics